第27届欧洲血液学年会（27th EHA congress）将于2022年6月9日至17日在奥地利维也纳召开，中国基因编辑药物头部企业广州瑞风生物科技有限公司（Reforgene Medicine，下称“瑞风生物”）将在2022 EHA年会上首次公开报道β-地中海贫血基因编辑治疗产品RM-001的初步临床研究成果。这是全球范围内首次报道的基因编辑修饰γ-珠蛋白启动子的地贫临床研究，同时也是中国药企首次在国际会议和EHA上报道的地贫基因编辑临床结果。
欧洲血液学年会（EHA congress）是全球血液学领域规模最大的国际会议之一，每年来自100多个国家的1万余名专业人士与会，分享和探讨血液学最新的科学和临床研究成果。考虑到新冠疫情原因，瑞风生物此次选择以海报的形式报道“RM-001”的初步临床研究结果，将展示该产品国际领先水平的安全性和有效性数据。
摘要号：P1465
标题：自体HBG1/2启动子修饰的CD34+造血干/祖细胞（RM-001）治疗输血依赖型β-地中海贫血的初步安全性和有效性研究
INITIAL SAFETY AND EFFICACY STUDY OF RM-001, AUTOLOGOUS HBG1/2 PROMOTER-MODIFIED CD34+ HEMATOPOIETIC STEM AND PROGENITOR CELLS, IN TRANSFUSION-DEPENDENT BETA-THALASSEMIA
时间：6月10日（欧洲当地时间）
关于RM-001
地贫是全球范围分布最广、累及人群最多的单基因遗传疾病，缺乏有效的治愈药物，有着巨大的未被满足的临床需求。RM-001是瑞风生物自主研发的用于治疗输血依赖型β-地中海贫血的自体造血干细胞基因编辑疗法/产品，该疗法利用CRISPR/Cas基因编辑技术永久性修饰γ-珠蛋白启动子，激活人体内天然存在的胎儿血红蛋白（HbF）的合成，持续缓解β-珠蛋白缺失导致的溶血性贫血症状，达到单次给药根治β-地中海贫血的目的。
瑞风生物开展了卓有成效的临床研究，所有患者均在回输细胞后1-2个月内顺利摆脱输血依赖出院，开启新的生活篇章。此次EHA年会我们报道前两例患者的临床观测数据，目前这两位患者均随访超过5个月，状况良好。
目前中国和欧美医药企业都在开展基于基因编辑自体造血干细胞的根治性产品。美国CRISPR Therapeutics公司正在进行I/II期临床研究的CTX-001产品，通过编辑BCL11A 红系增强子，抑制BCL11A的表达间接地释放γ-珠蛋白。瑞风生物RM-001则选择通过直接重新激活γ-珠蛋白基因表达的新型策略，避免编辑BCL11A这一重要多功能转录因子，具有更好的安全性。